精准分子医学中心

吉林省人民医院精准分子医学中心是省内领先的精准医疗多组学研究创新团队，专注于打造前沿的精准诊疗平台。中心秉持个体化医疗理念，融合基因组学、蛋白质组学等多组学技术，结合生物信息学与大数据科学，构建了基因测序、质谱精准检测、分子及细胞学、生物信息学分析等多个前沿技术平台。其中，二代测序平台配备先进设备，引入宏基因组测序（mNGS）和靶向测序（tNGS）技术；质谱检测平台以液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）为核心，在心血管药物基因组学、维生素检测等领域成果显著；细胞实验平台具备完备的细胞研究与功能分析能力；生物信息学平台则运用人工智能、机器学习和深度学习算法，精准识别疾病标志物，为个性化治疗提供有力支持。中心检测项目涵盖感染、呼吸、代谢、免疫、肿瘤、健康管理等多个领域，为临床诊治提供精准、高效的检测手段，助力患者获得更优质的医疗服务。以下是中心的主要项目的简要介绍：

病原宏基因组检测技术：病原宏基因组二代测序 (metagenome next-generation sequencing，mNGS) 基于宏基因组学和高通量测序技术，可对各种临床标本中的细菌、真菌、病毒、寄生虫、支原体、衣原体等两万余种病原微生物进行无需前提假设的无差别检测，并且可通过耐药基因的检出提示病原耐药情况。该检测技术适用于疑难感染，危重感染，特殊感染以及疑似肿瘤需要鉴别感染的患者。

靶向病原测序技术：采用超多重PCR建库体系，对目标序列进行靶向扩增富集，采用二代测序技术，进行靶向高通量测序（tNGS)，实现病原广谱精准检测。呼吸190检测项目涵盖细菌、真菌、病毒、支原体等200余种临床常见易感病原微生物，并包含5类耐药基因检测。呼吸90检测项目涵盖儿童呼吸道常见病原，主要包含细菌，病毒以及衣原体衣原体，并重点关注肺炎支原体和相关耐药基因。

飞行时间质谱技术：采用多重PCR扩增结合基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF MS) 技术，对心脑血管疾病 (高血压、高血脂、高血糖及抗血小板治疗) 相关药物基因位点进行高通量、高精度并行分型，指导药物个性化选择，减少不良反应，提升用药安全性与有效性。以及从基因层面评估肿瘤遗传风险，识别肺癌、肠癌等常见肿瘤易感人群，为个体定制防癌方案 。

液相色谱串联质谱技术：液相色谱串联质谱技术 (LC-MS/MS) 在科室应用广泛，其凭借高灵敏度与高特异性优势，精准检测关键生物标志物。涵盖25-羟基维生素D精准评估 (区分D2/D3/总D)，为骨质疏松、佝偻病等诊断及维生素D补充提供核心依据；脂溶性维生素群谱分析 (A、D、E、K) 全面反映机体营养与代谢状态，辅助相关缺乏性疾病诊断；儿茶酚胺类物质 (如甲氧基肾上腺素等) 检测是嗜铬细胞瘤、副神经节瘤的首选指标，为疾病筛查、诊断、疗效监测提供关键信息。

胃功能精准检测项目：胃功能精准检测是一种简便、快速、重复性好、非介入性、便于动态检测的检查方法，通过检测血液中胃泌素（G-17）、胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ）、胃蛋白酶原Ⅱ（PGⅡ）和胃蛋白酶原比值（PGR），对胃健康状况作出进一步判断，可将浅表性胃炎、糜烂性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、萎缩性胃炎等高危人群筛查出来。

中心在为临床提供精准医疗检测手段的同时，还积极开展科研工作，致力于推动医学技术的创新与突破。中心团队获省科技厅卓越领军人才项目资助，创立“吉林省精准医疗多组学研究创新团队”，核心成员平均年龄40岁，包括博士生导师1人、硕士生导师2人、拔尖创新人才2人、高层次人才2人、吉林省杰青1人、吉林省优青1人，其中2人有海外留学背景。团队专业背景涵盖临床医学、检验、遗传学、分子生物学、生物信息学等，具备扎实的精准医疗多组学研究基础，并积极开展国际交流。中心是教育部北方寒区气道疾病医药基础研究中心协作单位、吉林省科普教育基地、吉林省呼吸系统疾病分子诊断临床医学研究中心，承担国家自然科学基金2项、省级课题30余项，发表论文60余篇，其中SCI论文30余篇，获吉林省科技进步一等奖1项、二等奖2项，拥有发明专利1项。团队还承担硕博培养工作，与复旦大学、清华大学、东北师范大学等高校专家密切合作，结合长春中医药大学学科优势，在中药药理机制及癌症、肥胖代谢疾病等领域开展交叉研究，为精准医学培养优质人才。

芦小单，博士，研究员，博士生导师，现任吉林省人民医院副院长、精准分子医学中心执行主任，是吉林省拔尖创新人才、吉林省高层次C类人才。长期致力于精准医学和代谢稳态调控领域的前沿研究，曾在美国加州大学旧金山分校医学院（UCSF）完成了博士后研究工作，积累了丰富的国际科研经验。在国际权威期刊发表SCI论文30余篇，包括《Science Signaling》《Nature Medicine》《Metabolism》《Molecular Pharmacology》《Endocrinology》等顶级学术杂志。近五年主持国家自然科学基金项目2项，获吉林省杰出青年基金等10余项省级课题资助。荣获吉林省青年科技奖、吉林省科技进步一等奖、二等奖等多项科研奖项，还曾获得中国免疫学会青年学者奖、省政府特殊津贴、省突贡中青年专家等荣誉。担任吉林省精准医疗多组学研究创新团队负责人（卓越领军人才）、中国生物物理学会代谢分会副秘书长和委员、中国免疫学会青年委员、中国抗癌协会基因诊断专委会委员、肿瘤标志物专委会青年委员等社会职务，展现了卓越的学术影响力和广泛的行业认可。

祁冰雪，医学博士，副主任医师，硕士研究生导师，吉林省拔尖创新人才，吉林省高层次D类人才，曾赴英国邓迪大学担任访问学者。长期专注于代谢性肾病的基础和临床研究。兼任欧洲糖尿病研究协会（EASD）委员、吉林省医学会糖尿病学专科分会青年委员及教育与管理学组委员、吉林省健康管理学会糖尿病专业委员会委员，并担任《中华糖尿病杂志》青年审稿专家。主持和参与吉林省优青人才基金、国际合作重点研发等多项国家级和省部级科研项目。曾受邀参加欧洲糖尿病EASD国际会议并作主题发言1次。以第一/共同第一作者/通讯作者在国内外权威期刊发表SCI及核心期刊论文18篇，3篇为中科院1区或JCR Q1分区,单篇最高影响因子为13.4。

吴明达，硕士，组长，负责管理运行高通量测序平台、分子及细胞生物学平台，从事二代测序相关基因检测工作，2023年于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进修全外显子测序和CNV等基因检测技术，拥有分子诊断经验。在细胞生物学离子通道领域发表文章多篇，包括《Molecules》、《Cell Biochem Biophys》、《中国应用生理学杂志》、《中国药学杂志》等。共发表SCI论文7篇，北大核心3篇。主持和参与科技厅、卫生厅、发改委和中医药管理局课题多项。

兰月娇，硕士，主管药师，毕业于大连医科大学，吉林省高层次E类人才，于2022年12月入职吉林省人民医院精准分子医学中心，负责管理运行精准分子医学中心质谱平台。研究方向为脏器纤维化的分子机制及其中药防治基础研究。以第一作者发表SCI 5篇，北大核心期刊1篇，省级期刊1篇，包括《Journal of Inflammation Research》、《Acta Pharmacologica Sinica》、《药学学报》等，以其他作者发表SCI文章6篇,北大核心4篇。主持和参与多项科技厅、卫生厅和发改委课题。2023年6月在郑州大学第一附属医院进修临床质谱检测、分子遗传方向实验技术及理论。为吉林省健康管理学会间质性肺疾病专业委员。